ldquo易栓人rdquo反复肠

一名50多岁的男性患者因反复小肠坏死，先后做了3次切除手术，病情仍无法控制。外科医生请了血液科会诊，发现患者真正的病因在于其自身体内抗凝物质合成障碍，确诊为遗传性易栓症。在用了正确的抗凝药物之后，患者肠坏死的情况才终于控制下来。国内诊治易栓症和出血性疾病的知名专家、广州医院血液内科主任医师冯莹表示，对很容易就发生动脉或静脉血栓（如脑栓塞、上/下肢静脉血栓、肺栓塞等）的，或实验室检查能检测到有血栓形成趋向的人群，冠名为易栓症。此类患者不能只针对局部血栓治疗，还要进行系统的抗凝治疗，某些遗传基因致病的患者，甚至需要终生抗凝。

一家三人易栓

几年前，50多岁的王先生（化姓）因急性腹痛住院，查出肠系膜静脉血栓形成，有一段小肠已经坏死发黑，只能做手术切掉了。但术后不到一个星期，他再次出现腹痛，又查出一段新的小肠坏死，再次手术。可术后不到3天，腹痛还在继续...

外科医生疑惑之余，请了血液科会诊。冯莹主任接诊了王先生，在做了一系列凝血功能检查后，高度怀疑患者是体内一种抗凝蛋白缺陷，诊断为抗凝血酶缺陷症，这种疾病由于体内血液呈高凝状态，很容易造成静脉血栓形成，而且对肝素类抗凝药物治疗效果不佳，需要使用不依赖抗凝血酶的抗凝药物才能发挥有效的抗凝作用。因此建议这个患者要及时进行基因检测，同时正确地选用抗凝药物，之后，患者的病情逐渐好转，肠坏死终于停止了。

根据以往的经验，冯莹主任详细询问了王先生家人的情况，得知他的父亲是多年前突然因胸痛、呼吸困难、咳血经抢救无效去世的，按照症状描述，推断很可能是急性肺栓塞。因易栓症有遗传倾向，王先生听从医生建议，不仅自己做了易栓基因检测，还让当时尚在大学读书的女儿也做相关基因检查，果然，两父女都查出了存在有相同的导致抗凝血酶缺陷的突变基因。但这名女孩目前身体健康，无发现任何疾病。

冯莹主任嘱咐这名年轻女性，平时多活动，不要久坐，要特别留意防范血栓形成。后来，女孩结婚，怀孕14周时突然发现左下肢腿肿，做了血管彩超发现有左下肢静脉血栓形成。女孩找到冯莹医生求诊，幸好发现及时，在用了抗凝药后，病情稳定下来，直至平安生下了宝宝。

在我国，遗传性的抗凝蛋白缺陷症占遗传性易栓症病因的50％-70%，往往见于年轻患者，并有家族中多个成员先后发生血栓形成的病史，属于常染色体显性遗传。“有时通过一位首先发病者，可以找到家族中有相同疾患的病人，再通过家系调查和基因分析，确定下一代有无相同的基因异常。”冯莹主任说。

易栓症的定义、常见病因、诊断和危害性

“易栓症”，顾名思义，是指某些容易发生血栓的病理状态，“遗传性易栓症”就是人体血液中一些抗凝因子、凝血因子和纤维蛋白溶解因子由于先天性功能缺陷而导致血液呈高凝状态或容易导致血栓形成。常见的遗传性易栓症的病因有遗传性抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症、异常纤维蛋白原血症、异常凝血酶原血症、血栓调节蛋白异常等，而获得性易栓症的病因包括肿瘤、重大手术、静脉置管、长期卧床、妊娠与围产期、糖尿病、慢性心肺系统疾病、心房纤颤、口服避孕药、抗磷脂综合症、某些风湿免疫性疾病等，而年龄增长、吸烟、肥胖、久坐则是助长血栓发生的主要诱因。

冯莹主任指出，相比单纯的局部血栓患者，易栓症患者具有以下特点：1.血栓发病年龄较年轻，多为50岁以下；2.家庭成员有血栓病史；3.首次发病时出现罕见部位血栓，如发生在颅内静脉窦血栓，门静脉、肝静脉血栓等；4.反复、多次、多部位发生血栓；5.常规抗凝治疗无效；6.无法查明原因的血栓；7.女性反复复发性流产或人工辅助生殖失败。这些通常考虑遗传性易栓症可能性较大，通过多中心临床研究证实，这类患者查出遗传性易栓基因的阳性率高达60%-77%。年最新的调查数据显示：对多例“健康人群”（指暂未发现有血栓性疾病和阳性家族史的普通人群）进行易栓基因筛查，其中有11.8%的人存在易栓基因突变，这个初步的数据十分令人震惊，就是说人群中每十个人约有一个是易栓症基因携带者，这个遗传比例远远高于糖尿病、高血压、地中海贫血、以及恶性肿瘤。

“并不是说有静脉血栓家族史和易栓基因携带的人一定会发生静脉血栓，但是他们的确是高危人群，就像上述家系中那位年轻的女性，随着年龄的增长，如果夹杂着后天获得性易栓因素，比如吸烟、久坐、体重超重、坐长途飞机、女性处于妊娠期、正在吃避孕药等，则发生血栓的风险显著上升，这种风险是普通人群的7-10倍。对于住院的病人，由于有手术、卧床、各种基础病、血液高凝状态、药物干预、肿瘤放化疗、静脉置管等多种静脉血栓的高危因素同时存在，其静脉血栓的发生率远远高于普通人群，因发生急性肺栓塞而导致猝死的病例时有发生，占院内非预期死亡的十分之一。”冯莹主任说。

以往，血栓患者多分散在各个专科治疗（如脑血栓在神经科、心肌梗死在心内科、外周血栓病在血管外科、血管炎在风湿免疫科），但易栓症的患者如果只做局部治疗，即使通了血管，还是会再次发生血栓。临床观察，易栓症患者5年内血栓复发率达40%，反复血栓形成可导致血栓后遗症，造成神经系统损伤、慢性肺动脉高压、门静脉高压、肢体皮肤增厚、慢性溃疡甚至坏死，严重影响患者的生活质量和预后。

因此，遗传性易栓症患者须进行有针对性的抗凝治疗，遗传性基因异常使体内不能正常合成抗凝蛋白者，还需要终身服药。携带同类基因的家庭成员，也应定期监测并作重点预防。

对症规范抗凝

“治疗易栓症的重点在于规范抗凝。”冯莹主任介绍，首先要明确病人是什么原因的凝血和抗凝功能缺陷，什么机制引起的易栓。除了需要做全套的止凝血检查外，还应该有目的地开展基因检测，予以个体化的抗凝指导。

“抗凝是把双刃剑，抗凝不到位，血栓反复发生，如果抗凝过度，则容易引发出血等不良后果。”冯莹主任强调，易栓症的系统治疗应在专科医师的指导下进行，包括对症治疗、药物治疗和手术治疗，其中抗凝药物的剂型选择、剂量和疗程非常重要，因为抗凝治疗有出血的危险性，患者切忌随意停药或加药，以免加重病情。

高危者早预防

至于后天获得性易栓症病人，重点在于预防。“医院住院病人非预期死亡的，其中有10%就是肺栓塞。”冯莹表示，为减少患者因深静脉血栓导致的意外死亡，医院对住院病人都要进行血栓高危评分和监测，评估高危、超高危病人，建议进一步做全套凝血检查，进行抗凝预防治疗。低中危患者则着重给予疾病教育。

一般来说，普通手术患者术后不宜卧床时间过长；对下肢骨折、重大手术后需卧床时间较长病者，应在医师的指导下使用抗凝药物预防下肢静脉血栓形成；对肿瘤、糖尿病、妊娠期和口服避孕药的妇女等高危人群，也应积极预防易栓症的发生以及早期治疗。

冯莹教授介绍

·广东省肺栓塞和深静脉血栓防治联盟临床委员会组长

·广州医院血液科主任医师，硕士生导师

·中国病理生理学会实验血液学分会血管生物学组委员

·中国女医师协会第一届血液专委会委员、血栓与止血学组常委

·广东省药学会血液科用药专业委员会副主委

·广东省医学会临床输血分会副主委

·广东省医学会血液分会常委

·广东省医师协会血液医师分会常委

·广东省健康管理学会血液病分会副主委

·广州市医学会血液分会副主委

·广州市医学会临床输血分会副主委

·广州市抗癌协会血液肿瘤分会副主委

·国际血栓与止血协会会员

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